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Mutação faz mulheres virarem homens, diz estudo

Alteração no DNA leva à formação de genitália e traços masculinos em pessoas que geneticamente são do sexo feminino

Mais um golpe para o que já poderia ser considerado o mais supérfluo dos pedaços de DNA dos seres humanos: o cromossomo Y, normalmente considerado a sede genética da masculinidade. Pesquisadores italianos acabam de descobrir que nem um único pedacinho do cromossomo Y é necessário para produzir, pelo menos em aparência, seres humanos do sexo masculino.

Se ainda está meio impalpável o quão maluco é esse fato, é importante considerar que a anomalia descoberta pelos cientistas produz "homens" que, geneticamente, são mulheres. São quatro irmãos de uma família no sul da Itália que possuem dois cromossomos X, enquanto o normal é que homens tenham o par XY.

De acordo com o estudo, publicado on-line neste domingo (15) por Giovanna Camerino e seus colegas da Universidade de Pavia na revista científica "Nature Genetics", o responsável parece ser o gene conhecido como RSPO1, que está presente  numa versão alterada entre os quatro homens da família italiana. Ao analisar o DNA de outro "homem" portador dos cromossomos XX, Camerino e companhia encontraram a mesma alteração, o que confirmou as suspeitas em torno do RSPO1.

A alteração sexual não é o único efeito negativo da versão mutante do gene: ele também causa a doença conhecida como hiperqueratose palmoplantar (em que as palmas das mãos e as solas dos pés são anormalmente grossas) e predisposição a um tipo de câncer de pele.

Ele ou ela
É muito mais comum encontrar portadores do par de cromossomos XY com aparência feminina do que o contrário. Segundo os pesquisadores, se por algum motivo os testículos não se desenvolverem da forma correta, sem a produção mínima de hormônios masculinos, o corpo do feto tende a reverter para a forma "padrão", que seria a de mulher.

O contrário, pelo que se sabia até hoje, só costumava acontecer quando, por algum motivo, um pedaço do cromossomo Y -- o gene conhecido como SRY -- ia parar no cromossomo X ou em outro cromossomo. Machos normais de várias espécies de mamífero podem ser produzidos dessa maneira, o que tem levado muita gente a considerar o cromossomo Y inteiro como geneticamente supérfluo. Há indícios de que, ao longo dos milhões de anos de evolução dos mamíferos, ele tem se tornado cada vez menor e mais degenerado. Alguns cientistas chegaram mesmo a postular que ele vai desaparecer.

Os pesquisadores de Pavia verificaram que os "homens femininos" possuíam duas cópias malfeitas do gene RSPO1 (uma recebida do pai e outra da mãe). Os membros da família que só tinham uma cópia do gene destrambelhado eram normais, o que sugere que se trata de uma característica que só aparece quando o erro vem em dose dupla. Ao que tudo indica, o problema apareceu nessa família por causa de casamentos entre parentes próximos, os quais têm uma tendência a concentrar erros genéticos, já que o DNA dos membros do casal tende a ser muito parecido.

A análise feita por Camerino e sua equipe sugere que a inserção de apenas uma "letra" química de DNA a mais no código da RSPO1 é suficiente para causar a tríade de problemas. A função do gene em pessoas normais ainda precisa ser mais estudada, mas há indícios de que ele ajuda a formar corretamente os ovários e a parede dos órgãos genitais femininos. Sem a presença dele, é como se o corpo "entendesse" que deveria produzir um menino, e não uma menina.

Resta, no entanto, um consolo para o cromossomo Y. Embora os portadores da mutação tenham órgãos genitais masculinos bem formados e produzam esperma normalmente, eles são estéreis -- provavelmente porque, por serem XX, eles precisariam de um ovário para produzir suas células sexuais, os óvulos.

Fonte: http://g1.globo.com/Noticias/Ciencia/0,,AA1311440-5603,00.html